XXXY 증후군
XXXY 증후군(XXXY syndrome)은 남성이 추가적으로 2개의 X 염색체가 있는, 성염색체 이수성의 특징을 보이는 성증후군이다.[1] 남성은 일반적으로 오직 2개의 성염색체 X와 Y만 가지고 있다. SRY 유전자의 기능이 있는 Y 염색체의 존재가 남성의 여부를 결정하는데 기여한다. 이러한 이유로 XXXY 증후군은 오직 남성에게만 영향을 미친다. XXXY 증후군이 있는 남성의 경우 2개의 염색체가 더 있기 때문에 일반적인 46개의 염색체가 아닌 총 48개의 염색체를 갖게 된다. 이러한 이유로 XXXY 증후군은 48, XXXY라고도 부른다. 50,000명의 출생 남아 가운데 1명에게서 발생한다.[2]
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| 다른 이름 | 48,XXXY 증후군 |
같이 보기
편집각주
편집- ↑ “XXXY syndrome”. 《The Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)》. NIH. 2019년 3월 19일에 확인함.
- ↑ Tartaglia, Nicole; Ayari, Natalie; Howell, Susan; D’Epagnier, Cheryl; Zeitler, Philip (2011년 6월 1일). “48,XXYY, 48,XXXY and 49,XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome”. 《Acta Paediatrica》 100 (6): 851–860. doi:10.1111/j.1651-2227.2011.02235.x. ISSN 1651-2227. PMC 3314712. PMID 21342258.
외부 링크
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